導語：新生兒遺傳疾病篩查通知一文來源于網友上傳，不代表本站觀點，若需要原創文章可咨詢客服老師，歡迎參考。

各區縣衛生局、新區社發局、有關醫療機構：

新生兒疾病篩查是提高出生人口素質、減少出生缺陷的三級預防措施之一。依據《中華人民共和國母嬰保健法》、《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》和《上海市母嬰保健條例》，本市自1年代初開展先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）兩項疾病的篩查以來，目前已建立了一套比較完整的篩查網絡。20多年來有近500個孩子通過新生兒疾病篩查得到了早期診斷和治療，從而避免了智力障礙或降低了智力障礙的程度，能夠正常地生活和學習，減輕了這些家庭和社會的經濟負擔。

隨著城市建設的不斷發展，外來人員在本市分娩人數逐年增加，一些原來本市未見的遺傳病也有發生。為此，我局組織相關專家進行了多次論證，并經過小樣本開展了新生兒的先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)、葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)等先天性遺傳性疾病篩查探索性工作，也取得了較好的成果。

為進一步提高本市出生人口素質，減少出生缺陷，我局經研究決定，在本市原有的新生兒疾病篩查項目中，增加先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)，并根據衛生部制定的《新生兒疾病篩查技術規范》，特制定《上海市新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作實施方案》。現印發給你們，望遵照執行。

原《關于進一步規范本市開展新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作的通知》[滬衛婦基（）25號]自本文件之日起停止執行。

市新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作實施方案